List of bibliographic references indexed by Déficits immunitaires (génétique)
Number of relevant bibliographic references: 12.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001820 (2015) |
Muhammad A. Mir [États-Unis] ; Samith T. Kochuparambil [États-Unis] ; Roshini S. Abraham [États-Unis] ; Vilmarie Rodriguez [États-Unis] ; Matthew Howard [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Amie E. Jackson [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Mrinal M. Patnaik [États-Unis] | Spectrum of myeloid neoplasms and immune deficiency associated with germline GATA2 mutations |
| 002A58 (2014) |
E S West [États-Unis] ; M Y Kingsbery ; E M Mintz ; A P Hsu ; S M Holland ; P L Rady ; S K Tyring ; M E Grossman | Generalized verrucosis in a patient with GATA2 deficiency. |
| 002A61 (2014) |
Michael A. Spinner ; Lauren A. Sanchez ; Amy P. Hsu ; Pamela A. Shaw [États-Unis] ; Christa S. Zerbe ; Katherine R. Calvo [États-Unis] ; Diane C. Arthur [États-Unis] ; Wenjuan Gu [États-Unis] ; Christine M. Gould [États-Unis] ; Carmen C. Brewer [États-Unis] ; Edward W. Cowen [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman ; Kenneth N. Olivier ; Gulbu Uzel ; Adrian M. Zelazny ; Janine R. Daub ; Christine D. Spalding ; Reginald J. Claypool ; Neelam K. Giri [États-Unis] ; Blanche P. Alter [États-Unis] ; Emily M. Mace [États-Unis] ; Jordan S. Orange [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez ; Dennis D. Hickstein [États-Unis] ; Steven M. Holland | GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity |
| 002B49 (2014) |
Ellyze Van Asbeck [États-Unis] ; Arivudainambi Ramalingam ; Chris Dvorak ; Tian-Jian Chen ; Eva Morava | Duplication at Xq28 involving IKBKG is associated with progressive macrocephaly, recurrent infections, ectodermal dysplasia, benign tumors, and neuropathy. |
| 004290 (2012) |
Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai ; Kenichi Honma ; Shin-Ichi Tamura ; Toshihiko Imamura ; Masafumi Ito ; Shigeaki Nonoyama | GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia. |
| 004586 (2012) |
Kirby D. Johnson [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Myung-Jeom Ryu [États-Unis] ; Jinyong Wang [États-Unis] ; Xin Gao [États-Unis] ; Meghan E. Boyer [États-Unis] ; Yangang Liu [États-Unis] ; Youngsook Lee [États-Unis] ; Katherine R. Calvo [États-Unis] ; Sunduz Keles [États-Unis] ; Jing Zhang [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Emery H. Bresnick [États-Unis] | Cis-element mutated in GATA2-dependent immunodeficiency governs hematopoiesis and vascular integrity
|
| 005A58 (2010) |
Catherine M L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus ; Ian H. Leach ; Elizabeth M. Mcdermott ; David A. Walker ; Jane C. Ravenscroft | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID). |
| 006410 (2009) |
Perdita Permaul [États-Unis] ; Anupama Narla ; Jason L. Hornick ; Sung-Yun Pai | Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency: case report and review of outcomes. |
| 009396 (2002) |
Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 009943 (2001) |
R. Döffinger [France] ; A. Smahi ; C. Bessia ; F. Geissmann ; J. Feinberg ; A. Durandy ; C. Bodemer ; S. Kenwrick ; S. Dupuis-Girod ; S. Blanche ; P. Wood ; S H Rabia ; D J Headon ; P A Overbeek ; F. Le Deist ; S M Holland ; K. Belani ; D S Kumararatne ; A. Fischer ; R. Shapiro ; M E Conley ; E. Reimund ; H. Kalhoff ; M. Abinun ; A. Munnich ; A. Israël ; G. Courtois ; J L Casanova | X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. |
| 00D492 (1991) |
| The immunodeficient scid mouse as a model for human lymphatic filariasis |
| 012C96 (????) |
Valerie M. Carlberg [États-Unis] ; Sabra M. Lofgren ; Julianne A. Mann ; Jared P. Austin ; Dawn Nolt ; Evan B. Shereck ; Blachy Davila-Saldana ; Jonathan Zonana ; Alfons L. Krol | Hypohidrotic ectodermal dysplasia, osteopetrosis, lymphedema, and immunodeficiency in an infant with multiple opportunistic infections. |
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